Определение
СВО — первичное иммунодефицитное состояние Х-сцепленного типа, проявляющееся триадой симптомов, определяющихся у мальчиков с раннего возраста: 1. повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции ЛОР-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ); 2. геморрагическим синдромом, обусловленным тромбоцитопенией; 3. атопическим дерматитом. Дефект локализован в Хр11.23-11.3 Х-хромосомы.
Для СВО характерны следующие изменения лабораторных показателей: снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов, повышение уровня эозинофилов; изменения уровней сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE). Т-клеточные показатели при СВО вариабельны и их интерпрeтация может быть затруднена. Обследование
1. Обязательные лабораторные исследования:
Число исследований: Анализ крови клинический 4
Тромбоциты 4
Анализ мочи 2
Анализ кала на скрытую кровь 2
определение группы крови и резус-фактора 1
Сывороточные иммуноглобулины А, М, G 3
общий белок и белковые фракции 1
бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам 1
трансаминазы АсАТ, АлАТ 1
ГГТП, общий билирубин, его фракции 1
маркеры вирусных гепатитов В и С в крови 1
С-реактивный белок 1
субпопуляции лимфоцитов 2
концентрация общего IgE в сыворо 1
2. Дополнительные лабораторные исследования:
Число исследований: HLA-генотипирование пациента 1
хемотаксис нейтрофилов 1
вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр) 1
3. Обязательные инструментальные исследования: рентгенография органов грудной клетки; 2
рентгенография придаточных пазух носа; 1
ФВД; 1
ЭКГ; 1
УЗИ органов брюшной полости. 1
4. Дополнительные инструментальные исследования:
Число исследований: Компьютерная томография органов грудной клетки 1
Компьютерная томография органов брюшной полости 1
Кратность исследований определяется клиническими показаниями.
5. Консультации специалистов (по показаниям):
– отоларинголога;
– окулиста;
– хирурга;
– пульмонолога;
– гематолога. Характеристика лечебных мероприятий
Наилучшие результаты лечения СВО дает трансплантация костного мозга от HLA-идентичного донора. Однако подходящего для трансплантации донора удается подобрать не более, чем у 10% пациентов, кроме того, инфицированность цитомегаловирусом, пневмоцистой и другими микробами, резко омрачает прогноз трансплантации костного мозга. Трансплантация костного мозга осуществляется по специальным протоколам, выходящим за рамки настоящих стандартов.
У больных, склонных к кровотечениям, с целью снижения геморрагических проявлений рекомендуется проведение спленэктомии по хирургическим стандартам.
В повседневной практике ведение больных с СВО основано на принципах посиндромной терапии.
В лечении инфекционных проявлений с хорошим эффектом применяются противомикробные препараты (антибактериальные, противопротозойные и противовирусные препараты). Преимущество отдается внутривенному и энтеральному путям введения препаратов. Антибактериальная терапия Продолжительность терапии
цефалоспорины: цефтазидим (фортум), цефотаксим (клафоран), цефтриаксон (роцефин), цефаклор (цеклор) (возрастные дозировки) 2-4 недели
аминогликозиды: амикацин (амикацин), гентамицин (гентамицин, гарамицин), тобрамицин (тобрамицин, бруламицин) (возрастные дозировки) 2-4 недели
пенициллиновый ряд: аминопенициллин (ампиокс), амоксициллин, потенцированный клавуланатом (аугментин, амоксиклав) (возрастные дозировки) 2-4 недели
имипенем+циластатин (тиенам) (возрастные дозировки) 2 недели
сульфаниламиды: комбинированные препараты — септрин, бактрим, ко-тримоксазол (возрастные дозировки) больше 1 месяца
Противогрибковая терапия: интраконазол (орунгал), флуконазол (дифлюкан) (возрастные дозировки) 2-3 недели
В комплекс лечебных мероприятий у больных с СВО также входят: муколитики: амброксол (амброксол, лазолван), бромгексин+сольвин (бромгексин), производные ацетилцистеиновой кислоты (АЦЦ) (возрастные дозировки) по показаниям
антигистаминные препараты: клемастин (тавегил), хлоропирамин (супрастин), прометазин (пипольфен), лоратадин (кларитин), астемизол (гисманал), цитеризин (зиртек), эбастин (кестин) (возрастные дозировки) по показаниям
местные антисептики: бриллиантовый зеленый, хлоргексидин по показаниям
Коррекция анемии: проведение заместительной терапии эритромассой при снижении Нв меньше 50 мг%. Интенсивная кровезаместительная терапия показана при массивных кровотечениях. В целях избежания развития возможной реакции «трансплантат против хозяина» у больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета переливаемая кровь должна быть подвергнута предварительному облучению в дозе 300 рад.
Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мази и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, синалар, адвантан, элоком и др.).
Состояние детей с СВО отличается нестабильностью, поэтому необходимо выработать оптимальный режим стационарного и амбулаторного лечения. Следует по возможности изолировать больного в отдельный бокс в период пребывания в стационаре из-за опасности контакта с респираторно-вирусной и нозокомиальной флорой. По тем же причинам больным с СВО противопоказано нахождение в детском коллективе. Не следует проводить прививки живыми вирусными вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген. Продолжительность стационарного лечения
Длительность стационарного лечения определяется характером и тяжестью клинических проявлений и инфекционных осложнений и варьирует от 4 недель до 2 месяцев Требования к результатам лечения
Купирование клинических проявлений (осложнений) СВО.
