Определение
Синдром Ди Джорджи (СДД) — изолированный Т-клеточный иммунодефицит. Характеризуется триадой ведущих клинических проявлений: гипоплазия тимуса и/или паращитовидных желез и врожденным пороком сердца.
В основе СДД лежит порок развития третьего-четвертого глоточных карманов, возникающий между шестой и десятой неделями гестации, приводящий к агенезии или дисгенезии паращитовидных желез и тимуса. Вовлечение первого и второго жаберных карманов приводит к пороку развития лицевых структур, а заинтересованность пятого кармана проявляется широким спектром врожденных пороков сердца с частым вовлечением дуги аорты.
Клиническая характеристика: у большинства больных отмечаются диспластические черты лица. Наиболее характерны диспластичные ушные раковины, гипертелоризм, широкая переносица, «рыбий рот», антимонголоидный разрез глаз. У части детей наблюдаются и более грубые аномалии, такие как микрогнатия и незаращение твердого и мягкого неба. Гипокальциемия различной степени тяжести и отсутствие тени вилочковой железы при рентгенографии грудной клетки относятся к частым проявлениям. Гипокальциемические судороги обычно возникают с первых дней жизни. У всех больных отмечается задержка умственного развития. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов также относятся к наиболее характерным и тяжелым признакам заболевания.
Иммунологический спектр: количественные показатели Т-клеток варьируют от нормы до глубокой депрессии. Характерна диссоциация между сниженными уровнями Т- и NK-клеток и повышенным содержанием В-лимфоцитов. Характерны нормальные или повышенные уровни антител. Обследование
1. Обязательные лабораторные исследования:
Число исследований Анализ крови клинический 4
Тромбоциты 2
Определение группы крови и резус фактора 1
Анализ мочи 2
Определение уровня кальция в крови 2
Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам 1
Общий белок и белковые фракции 1
Трансаминазы АсАТ, АлАТ 1
Маркеры вирусов гепатита В и С в крови 1
С-реактивный белок 1
Сывороточные иммуноглобулины А, М, G 1
Субпопуляции лимфоцитов 2
Концентрация общего IgE в сыворотке 1
2. Дополнительные лабораторные исследования: Определение уровня паратгормона в плазме 1
Вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр) 1
3. Обязательные инструментальные исследования: Рентгенография органов грудной клетки 1
УЗИ сердца 1
ЭКГ 1
4. Дополнительные инструментальные исследования:
– УЗИ органов брюшной полости — 1.
5. Консультации специалистов (по показаниям)
— эндокринолога — 1;
— кардиохирурга — 1;
— отоларинголога -1;
— окулиста — 1. Характеристика лечебных мероприятий
Иммунная недостаточность, за редким исключением, не определяет прогноз и спектр ведущих клинических проявлений при СДД. В большинстве случаев, если пациент переживает 6-месячный возраст, наблюдается постепенное спонтанное восстановление Т-клеточного иммунитета.
Коррекция Т-клеточных нарушений при СДД может быть достигнута трансплантацией фетального тимуса. При наличии тяжелых пороков, в основном определяющих прогноз для жизни, пересадка тимуса считается недостаточно обоснованной. Лечение пороков сердца ведется по стандартам, принятым в кардиологии, а недостаточности паращитовидных желез — по стандартам эндокринологических отделений. Продолжительность стационарного лечения
Длительность стационарного лечения определяется характером и тяжестью клинических проявлений и инфекционных осложнений и варьирует от 3 недель до 3 месяцев. Требования к результатам лечения
Купирование клинических проявлений (осложнений) СДД.
